ADAMTS1 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1)
- symbol:
- ADAMTS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q21.3
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- C3-C5|METH1|KIAA1346
- alias name:
- metalloprotease and thrombospondin…
- entrez id:
- 9510
- ensembl gene id:
- ENSG00000154734
- ucsc gene id:
- uc002ymf.4
- refseq accession:
- NM_006988
- hgnc_id:
- HGNC:217
- approved reserved:
- 1998-11-19
ADAMTS1（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 1）属于ADAMTS基因家族，这是一个由19个成员组成的分泌型金属蛋白酶家族，主要功能是降解细胞外基质（ECM）并参与多种生理和病理过程。ADAMTS家族成员的共性包括：含有前导肽、金属蛋白酶结构域、去整合素样结构域、血小板反应蛋白1型重复序列（TSR）以及一个或多个辅助结构域，这些结构域赋予它们特定的底物识别能力和功能多样性。ADAMTS1最初因其在炎症和血管生成中的作用而被发现，它能够切割多种ECM成分，如聚集蛋白聚糖（aggrecan）和versican，从而影响组织重塑和细胞迁移。ADAMTS1的主要作用位点包括发育中的组织、血管系统和炎症部位，尤其在卵巢、心脏和软骨中表达较高。该基因的突变可能导致功能丧失或异常，与多种疾病相关，例如骨关节炎（由于ECM降解异常）、肿瘤转移（通过调节血管生成和细胞侵袭）以及心血管疾病（如动脉粥样硬化，因其影响血管壁稳定性）。ADAMTS1过表达可能促进肿瘤进展和转移，因为它能增强ECM降解并释放促血管生成因子；同时，它也可能抑制血管生成，具体效果取决于微环境。降低ADAMTS1表达可能导致组织修复障碍、血管发育异常或炎症反应失调。此外，ADAMTS1与其他基因（如VEGF、TGF-β）相互作用，调节血管生成和纤维化过程。在卵巢中，ADAMTS1参与排卵过程，其表达受激素调控。总之，ADAMTS1是一个多功能基因，其表达水平或功能异常与多种疾病密切相关，尤其在ECM代谢和血管生物学中发挥关键作用。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motif) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The protein encoded by this gene contains two disintegrin loops and three C-terminal TS motifs and has anti-angiogenic activity. The expression of this gene may be associated with various inflammatory processes as well as development of cancer cachexia. This gene is likely to be necessary for normal growth, fertility, and organ morphology and function. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板序）蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的蛋白质含有两个整合素环和三个C末端的TS基序，并具有抗血管生成活性。该基因的表达可以与各种炎症过程以及癌症恶病质的发展相关联。该基因可能对正常生长，生育，和器官的形态和功能是必需的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Down Syndrome | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Brain Ischemia | 0.082367032 | 2 | 0 | GAD_RGD |
| Myocardial Infarction | 0.080542884 | 3 | 0 | BeFree_RGD |
| Ureteral obstruction | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_RGD |
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