ADAM2(A Disintegrin And Metalloprotease 2)属于ADAM基因家族,该家族是一类跨膜蛋白,具有金属蛋白酶和解整合素结构域,主要参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM2在精子发生和受精过程中发挥关键作用,特别是在精卵结合阶段。它主要表达于睾丸,是精子表面的一种重要蛋白,通过与卵子表面的整合素相互作用促进精卵融合。ADAM2的突变可能导致男性不育,因为其功能异常会影响精子的运动能力或与卵子结合的能力。研究表明,ADAM2基因敲除小鼠表现出严重的生育缺陷,精子无法穿透卵子透明带,证实了其在受精过程中的重要性。ADAM2的过表达可能干扰正常精子功能,而表达降低则直接导致受精障碍。ADAM家族成员通常具有保守的结构特征,包括前导肽、金属蛋白酶域、解整合素域、富含半胱氨酸域、跨膜域和胞内域,这些结构使它们能够参与细胞外基质的重塑和细胞间通讯。ADAM2与某些男性不育症相关,其异常表达或突变可作为诊断标志物。此外,ADAM家族蛋白还涉及炎症、癌症等疾病,但ADAM2在这些病理过程中的作用尚不明确。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The encoded protein is a subunit of an integral sperm membrane glycoprotein called fertilin, which plays an important role in sperm-egg interactions. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013]
该基因编码的ADAM(解联蛋白和金属蛋白酶结构域)家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白,并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用,包括受精,肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。所编码的蛋白质是称为受精不可分割精子膜糖蛋白,它在精卵的相互作用中起重要作用的一个亚基。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2013年5月提供]
ADAM2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAM2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of kidney | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Renal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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