ACY1 (aminoacylase 1)
- symbol:
- ACY1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 95
- ensembl gene id:
- ENSG00000243989
- ucsc gene id:
- uc003dcp.4
- refseq accession:
- NM_000666
- hgnc_id:
- HGNC:177
- approved reserved:
- 1986-01-01
ACY1（氨基酰化酶1）是一种重要的水解酶，属于金属依赖型水解酶家族，主要存在于细胞质中。它的核心功能是催化N-乙酰氨基酸的水解反应，生成游离氨基酸和乙酸，这一过程在蛋白质代谢和氨基酸回收中起关键作用。作为氨基酸代谢通路的重要组分，ACY1特别活跃于肾脏和肝脏组织，协助机体清除代谢废物并维持氮平衡。该基因定位于3p21.1染色体区域，由15个外显子组成，编码一个由408个氨基酸组成的蛋白质。在基因家族层面，ACY1属于氨基酰化酶家族，该家族成员均具有保守的金属结合位点（通常结合锌离子）和特征性的αββα折叠结构，主要参与各种乙酰化化合物的分解代谢。当ACY1发生功能缺失突变时，会导致罕见的常染色体隐性遗传病——氨基酰化酶1缺乏症，临床表现为尿液N-乙酰氨基酸排泄异常、发育迟缓及不同程度的神经系统症状。值得注意的是，约1%的健康人群存在ACY1活性天然降低现象却不表现症状，提示代谢补偿机制的存在。在表达调控方面，ACY1过表达可能增强细胞对乙酰化毒素的清除能力，但具体生理影响尚不明确；而表达降低则可能干扰氨基酸稳态，尤其在肝脏疾病或代谢紊乱情况下更为显著。最新研究发现ACY1在某些癌症中表达异常，可能通过影响氨基酸代谢参与肿瘤微环境调控，但其确切机制仍需深入研究。该基因的多态性也被认为可能与某些神经精神疾病的易感性相关，不过这些关联性研究尚待进一步验证。由于其在氨基酸代谢中的枢纽地位，ACY1已成为代谢疾病和遗传性氨基酸代谢障碍的重要研究靶点。
This gene encodes a cytosolic, homodimeric, zinc-binding enzyme that catalyzes the hydrolysis of acylated L-amino acids to L-amino acids and an acyl group, and has been postulated to function in the catabolism and salvage of acylated amino acids. This gene is located on chromosome 3p21.1, a region reduced to homozygosity in small-cell lung cancer (SCLC), and its expression has been reported to be reduced or undetectable in SCLC cell lines and tumors. The amino acid sequence of human aminoacylase-1 is highly homologous to the porcine counterpart, and this enzyme is the first member of a new family of zinc-binding enzymes. Mutations in this gene cause aminoacylase-1 deficiency, a metabolic disorder characterized by central nervous system defects and increased urinary excretion of N-acetylated amino acids. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the upstream ABHD14A (abhydrolase domain containing 14A) gene, as represented in GeneID:100526760. A related pseudogene has been identified on chromosome 18. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这个基因编码胞质，同二聚体，锌结合酶催化酰化的L-氨基酸的L-氨基酸和酰基的水解，已经假定在酰化氨基的分解代谢和打捞起作用酸。这个基因位于3p21.1染色体，在小细胞肺癌（SCLC）减少到纯合的区域，它的表达已经报道在SCLC细胞系和肿瘤中降低或不可检测的。人类酰化氨基酸水解酶-1的氨基酸序列是高度同源的猪配对，并且这种酶是锌结合的酶的一个新家族的第一个成员。这种基因突变的原因氨基酰化酶-1缺乏，代谢紊乱特点是中枢神经系统的缺陷和N-乙酰化氨基酸增加尿排泄。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。读通过转录也是这个基因和上游ABHD14A（含abhydrolase 14A域）的基因之间存在，在GeneID表示：100526760。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2010年11月提供] 18号染色体
基因本体信息
ACY1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACY1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1210 2-Oxocarboxylic acid metabolism [PATH:hsa01210] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 330 Arginine and proline metabolism [PATH:hsa00330] |
| 名称 |
|---|
| Aflatoxin activation and detoxification |
| Biological oxidations |
| Metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Aminoacylase 1 deficiency | 0.36 | 2 | 3 | CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Renal Cell Carcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Precancerous Conditions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Small cell carcinoma of lung | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Inborn Errors of Metabolism | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colonic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinoblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscle hypotonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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