ACTL8 (actin like 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTL8
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.13
gene_family:
alias symbol:
CT57
alias name:
cancer/testis antigen 57
entrez id:
81569
ensembl gene id:
ENSG00000117148
ucsc gene id:
uc001bat.3
refseq accession:
NM_030812
hgnc_id:
HGNC:24018
approved reserved:
2005-05-19

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTL8（肌动蛋白样蛋白8）属于肌动蛋白相关蛋白家族，主要参与细胞骨架的动态调控和细胞运动。该基因编码的蛋白质与肌动蛋白结构相似，可能在细胞形态维持、胞质分裂和细胞迁移中发挥作用。ACTL8在精子发生过程中高度表达，尤其在精母细胞和圆形精子细胞中，表明其对男性生殖系统的正常功能至关重要。该基因的突变可能导致精子形态异常或运动功能障碍，进而引发男性不育。研究发现，ACTL8与TCTE1等精子尾部组装相关蛋白存在相互作用，提示其在精子鞭毛形成中起重要作用。ACTL8属于肌动蛋白基因家族，该家族成员均含有保守的肌动蛋白折叠结构域，具有ATP结合和水解能力，参与细胞骨架重构和力学信号传导。当ACTL8表达异常时，过表达可能干扰正常肌动蛋白网络的组装，导致细胞迁移异常；而表达降低则可能影响精子发生过程，导致生精障碍。目前尚未发现ACTL8与特定疾病的直接关联，但由于其在生殖系统中的特异性表达，被认为是男性不育症的潜在分子标记物。该基因在进化上相对保守，但在不同物种中可能存在功能分化。

None

无

OMIM数据库中对ACTL8基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTL8基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTL8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTL8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs171855       rs174283       rs174284       rs174285       rs181996       rs187761       rs190500       rs190501       rs260514       rs260515       rs260517       rs260518       rs260519       rs260520       rs260521       rs260522       rs260523      

基因表达

基因表达

ACTL8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGAAGATGCTGGAGATCCT
59
ATACAGGGACATCTGCAGC
60
AAAGAAGATGCTGGAGATCCT
59
ATACAGGGACATCTGCAGC
60
AAGAAGATGCTGGAGATCCTG
60
ATACAGGGACATCTGCAGC
60
AAGAAGATGCTGGAGATCCTG
60
ATACAGGGACATCTGCAGC
60
AGAAGATGCTGGAGATCCT
58
CATACAGGGACATCTGCAG
58
AGAAGATGCTGGAGATCCT
58
CATACAGGGACATCTGCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTL8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTL8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9H568 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9H568 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q9H568 (UniProtKB)
IEA
GO:0030855
Q9H568 (UniProtKB)
IEP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTL8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Erectile dysfunction 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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