ACRBP (acrosin binding protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACRBP
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
alias symbol:
SP32|OY-TES-1|CT23
alias name:
proacrosin binding protein sp32|ca…
entrez id:
84519
ensembl gene id:
ENSG00000111644
ucsc gene id:
uc001qpu.2
refseq accession:
NM_032489
hgnc_id:
HGNC:17195
approved reserved:
2001-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACRBP（Acrosin Binding Protein，顶体酶结合蛋白）是一种主要在男性生殖系统中表达的基因，其编码的蛋白质与精子顶体反应（acrosome reaction，精子穿透卵子外层的关键步骤）密切相关。ACRBP的主要生物学功能是作为顶体酶（acrosin，一种精子特有的蛋白酶）的结合蛋白，参与调控精子的成熟、获能（capacitation，精子获得受精能力的过程）及受精过程。该蛋白在精子顶体（acrosome，精子头部含有酶的囊泡结构）中富集，通过与顶体酶相互作用，可能影响酶的活性或稳定性，从而调节精子穿透卵子透明带（zona pellucida，卵子外层糖蛋白基质）的能力。ACRBP属于CRISP（Cysteine-Rich Secretory Proteins，富含半胱氨酸的分泌蛋白）基因家族，该家族成员通常具有保守的半胱氨酸残基模式，参与生殖、免疫调节及离子通道调控等功能。若ACRBP发生突变，可能导致精子功能异常，如顶体反应缺陷或受精能力下降，与男性不育症相关。研究表明，ACRBP表达降低或缺失会显著削弱精子活力及受精效率，而过表达可能干扰顶体酶的正常释放动力学，同样影响生育能力。此外，ACRBP在部分肿瘤（如睾丸癌）中异常表达，可能作为潜在生物标志物。其家族成员CRISP1/2/3也参与生殖与免疫过程，共性包括通过蛋白-蛋白相互作用调控细胞信号通路。专业术语解释：顶体反应是精子接触卵子时释放顶体内酶的过程；获能指精子在雌性生殖道内获得受精能力的生理变化；透明带为卵子外层的保护性糖蛋白层。目前中文术语“顶体酶结合蛋白”为直译，无显著争议。

The protein encoded by this gene is similar to proacrosin binding protein sp32 precursor found in mouse, guinea pig, and pig. This protein is located in the sperm acrosome and is thought to function as a binding protein to proacrosin for packaging and condensation of the acrosin zymogen in the acrosomal matrix. This protein is a member of the cancer/testis family of antigens and it is found to be immunogenic. In normal tissues, this mRNA is expressed only in testis, whereas it is detected in a range of different tumor types such as bladder, breast, lung, liver, and colon. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质类似proacrosin在小鼠中发现结合蛋白前体SP32，豚鼠和猪。该蛋白位于精子顶体并且被认为以用作结合蛋白proacrosin在顶体基质的顶体酶原的包装和冷凝。这种蛋白质是癌症/睾丸抗原族的一员，它被发现是免疫原性的。在正常组织中，该mRNA表达仅在睾丸，而它是在一个范围内的不同的肿瘤类型，如膀胱癌，乳腺癌，肺癌，肝癌和结肠癌的检测。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACRBP基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACRBP基因的介绍

基因序列

基因序列

ACRBP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACRBP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1045553       rs1882553       rs2178694       rs2365031       rs2365087       rs3054294       rs3741923       rs3803130       rs5796246       rs6489727       rs6489728       rs7298232       rs7954585       rs7959658       rs7960813       rs7972210       rs7977001      

基因表达

基因表达

ACRBP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCCCTCACTCCTGAAGGT
60
AGAAGCGTTCGTATTCGGT
60
CACGTCTACTATGCCAAGAG
58
GTTCTGTCACTGTGAAGTGG
59
ACTTGGACGTTGAGGTCTC
59
TCAGCGCACTGTAAGTCTC
60
AAGATGTCCGAGTCTCTGG
59
TGTCACAAATCTTGGTAGGG
58
TTCCCTCACTCCTGAAGGT
60
AGCGTTCGTATTCGGTAGG
60
GAAGATGTCCGAGTCTCTG
57
GTCACAAATCTTGGTAGGGA
57
ACTTGGACGTTGAGGTCTC
59
CGCACTGTAAGTCTCATTCTG
59
GAGAGTCCTGTGTTCCCAG
59
CGTTCTGTCACTGTGAAGTG
59
TTCCCTCACTCCTGAAGGT
60
GCGTTCGTATTCGGTAGGA
60
CTACCAAGATTTGTGACACAGAC
60
GGTTTCTCATCAGACACTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACRBP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACRBP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001669
Q8NEB7 (UniProtKB)
IBA
GO:0003674
Q8NEB7 (UniProtKB)
ND
GO:0005576
Q8NEB7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q8NEB7 (UniProtKB)
IDA
GO:0008150
Q8NEB7 (UniProtKB)
ND
GO:0048240
Q8NEB7 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACRBP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Juvenile arthritis 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of testis 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
ovarian neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of liver 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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