ABCG2 (ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group))
- symbol:
- ABCG2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q22.1
- gene_family:
- CD molecules|ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE)
- alias symbol:
- EST157481|MXR|BCRP|ABCP|CD338
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9429
- ensembl gene id:
- ENSG00000118777
- ucsc gene id:
- uc003hrg.4
- refseq accession:
- NM_004827
- hgnc_id:
- HGNC:74
- approved reserved:
- 1999-10-26
ABCG2（也称为乳腺癌耐药蛋白BCRP或ATP结合盒亚家族G成员2）属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族中的G亚家族，该家族成员以依赖ATP水解的方式跨膜转运多种底物。ABCG2基因位于人类染色体4q22.1，编码72kDa的膜蛋白，形成同源二聚体发挥作用，主要表达于胎盘合体滋养层、肠道、肝脏胆管膜、血脑屏障及造血干细胞等屏障组织。其核心功能是通过外排作用将内源性物质（如卟啉、尿酸）和外源性物质（包括化疗药物如甲氨蝶呤、拓扑替康）排出细胞，在药物代谢、组织保护和造血干细胞维持中起关键作用。该基因的突变可导致功能丧失或获得性改变：功能丧失突变（如Q141K多态性）会降低转运活性，增加甲氨蝶呤毒性风险；而某些获得性突变可能引起肿瘤细胞的多药耐药。ABCG2过表达常见于肿瘤耐药，特别是急性髓系白血病和实体瘤，导致化疗药物外排增加而失效；表达降低则可能使机体对毒素敏感性升高，但可能增强化疗效果。在生理状态下，ABCG2通过限制药物吸收（肠道）和促进排泄（肝胆）影响药效，其抑制剂（如Ko143）正在被研究用于逆转肿瘤耐药。ABCG家族（含ABCG1/2/4/5/8等）的共同特征是含有反向排列的核苷酸结合域和跨膜域，主要参与固醇转运和异生物质防御。ABCG2与家族其他成员不同，其底物谱更广，包括抗癌药、荧光染料和膳食毒素。该基因还与遗传性疾病如幼年型痛风（高尿酸血症）和新生儿黄疸（胆红素代谢异常）相关，其多态性影响个体间药物响应差异，是精准医疗的重要靶点之一。
The membrane-associated protein encoded by this gene is included in the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the White subfamily. Alternatively referred to as a breast cancer resistance protein, this protein functions as a xenobiotic transporter which may play a major role in multi-drug resistance. It likely serves as a cellular defense mechanism in response to mitoxantrone and anthracycline exposure. Significant expression of this protein has been observed in the placenta, which may suggest a potential role for this molecule in placenta tissue. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
由该基因编码的膜相关蛋白包括在ATP结合盒（ABC）转运蛋白的家族。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是白亚科的成员。可替代地被称为乳腺癌耐药蛋白，这种蛋白用作生物外源性转运其可以起到多药耐药性的主要作用。它有可能作为响应于米托蒽醌和蒽环类暴露的细胞防御机制。这种蛋白质的显著表达已在胎盘，这可能暗示对这种分子在胎盘组织中的潜在作用被观察到。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
ABCG2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCG2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 名称 |
|---|
| Abacavir transmembrane transport |
| Abacavir transport and metabolism |
| Iron uptake and transport |
| Metabolism |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Gout | 0.141846172 | 12 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Mammary Neoplasms | 0.139613335 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.127458414 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.123452799 | 4 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adenoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| nervous system disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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