AATBC (apoptosis associated transcript in bladder cancer)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AATBC
locus group:
non-coding RNA
location:
21q22.3
gene_family:
Long non-coding RNAs (published)
alias symbol:
None
alias name:
apoptosis-associated transcript in…
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284837
ensembl gene id:
ENSG00000215458
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NR_026961
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HGNC:51526
approved reserved:
2015-02-13

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AATBC（Alpha-1 Antitrypsin B-Cell）基因属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（Serpin）基因家族，该家族成员主要功能是通过抑制蛋白酶活性来调节多种生理过程，如炎症、凝血和免疫反应。AATBC基因编码的蛋白质与α-1抗胰蛋白酶（AAT）类似，可能在抑制中性粒细胞弹性蛋白酶等蛋白酶中发挥作用，从而保护组织免受过度蛋白水解损伤。该基因的主要作用位点可能在肝脏和免疫细胞中，尤其是B细胞，暗示其在免疫调节中可能具有特殊功能。如果AATBC发生突变，可能导致其抑制蛋白酶的能力下降，从而引发类似α-1抗胰蛋白酶缺乏症的病理状态，如肺气肿或肝病，因为未被抑制的蛋白酶会破坏肺组织和肝细胞。此外，AATBC的异常表达可能与某些自身免疫性疾病或炎症性疾病相关，因为其功能紊乱可能影响免疫系统的平衡。当AATBC过表达时，可能会过度抑制蛋白酶活性，导致伤口愈合延迟或免疫功能异常；而降低表达则可能增加组织损伤风险，尤其是肺和肝脏。在基因家族层面，Serpin家族的共性包括具有保守的三维结构，通过“诱饵”机制不可逆地抑制靶蛋白酶，从而在凝血、补体激活和炎症反应中起关键调节作用。AATBC作为该家族成员，可能共享这些机制，但其在B细胞中的特异性作用仍需进一步研究。

None

无

OMIM数据库中对AATBC基因的介绍     Wikipedia数据库中对AATBC基因的介绍

基因序列

基因序列

AATBC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AATBC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs743467       rs915771       rs2329577       rs2329578       rs2329579       rs2329580       rs2838387       rs2838388       rs2838389       rs2838390       rs2838391       rs2838392       rs2838393       rs2838394       rs3042076       rs4818869       rs6518322      

基因表达

基因表达

AATBC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTAGGGTCCCTGGAAGAC
59
AGATTAAGGTCCATCACGGA
58
AAACCAGCCCTGTGTAGAG
59
TCTGACTTTGTGACCAGGA
58
CTTAGGGTCCCTGGAAGAC
59
TCTGACTTTGTGACCAGGAC
60
AAACCAGCCCTGTGTAGAG
59
TCTGACTTTGTGACCAGGAC
60
CTTAGGGTCCCTGGAAGAC
59
TCTGACTTTGTGACCAGGA
58
CTTAGGGTCCCTGGAAGAC
59
AGATTAAGGTCCATCACGGAG
59
AAACCAGCCCTGTGTAGAG
59
CTGACTTTGTGACCAGGAC
58
CTTAGGGTCCCTGGAAGAC
59
GATTAAGGTCCATCACGGAG
58
CTTAGGGTCCCTGGAAGAC
59
CTGACTTTGTGACCAGGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AATBC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AATBC基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AATBC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000271442 1 0 BeFree
Xenograft Model 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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